Marfan syndrome
توضیح کلی
نشانگان مارفان یک اختلال ارثی نادر که بافت همبند بدن را درگیر می‌سازد. این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است. با این حال، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی .........................
Marfan syndrome
توضیح کلی
نشانگان مارفان یک اختلال ارثی نادر که بافت همبند بدن را درگیر می‌سازد. این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است. با این حال، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر است. شیوع آن در خانم‌ها و آقایان برابر است.
علایم شایع
علایم استخوانی عضلانی:
قامت بلند و بدن لاغر و کشیده (طول اندام‌ها نسبت به تنه نامتناسب است)
انگشتان باریک و بلند (انگشتان عنکبوتی)
شکل غیرطبیعی قفسه سینه
بلندی قوس کام
مفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصل
علایم قلبی عروقی:
نارسایی دریچه آئورت؛ شکافت آئورت
پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال
چشم‌ها:
جابجایی عدسی چشم، معمولاً به سمت بالا
نزدیک‌بینی
جداشدگی شبکیه (ناشایع)
گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت (آب مروارید)
سایر علایم:
کبود شدن آسان پوست (ناشایع)
خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع)
علل
حدوداً در 85% موارد یک اختلال ارثی عامل آن است. ژن معیوب مسؤول این اختلال بر روی کروموزوم 15 قرار دارد. در سایر موارد، این اختلال خودبه‌خود و بدون علت شناخته شده رخ می‌دهد.
عوامل افزایش دهنده خطر
در مواردی از بیماری که عامل ارثی واضحی وجود ندارد، سن بالای پدر می‌تواند یک عامل خطرساز باشد.
سابقه خانوادگی نشانگان مارفان.
پیشگیری
در حال حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد.
در صورت مبتلا بودن یکی از والدین، احتمال درگیری هریک از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد.
در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید.
عواقب مورد انتظار
عوارض قلبی عروقی این بیماری می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی معمول بیشتر بیماران دچار این بیماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می‌کردند.
با مداخله جراحی، بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت.
عوارض احتمالی
آندوکاردیت باکتریایی
شکافت آئورت
نارسایی دریچه آئورت یا میترال
جداشدگی شبکیه
درمان
اصول کلی
- آزمایش تشخیصی خاص برای شناسایی نشانگان مارفان وجود ندارد. اکوکاردیوگرافی برای شناسایی اختلالات دریچه‌ای قلب و معاینه چشم ممکن است انجام شود. عکس ساده مهره‌ها در طی سنین رشد جهت شناسایی اسکولیوز ضروری است.
- درمان طبی این بیماری مستلزم یک رویکرد گروهی در قالب مراقبت‌های چشمی، قلبی و ارتوپدی است. معاینه مکرر (حداقل دو بار در سال) در طی سنین رشد با تمرکز ویژه بر دستگاه قلبی عروقی و اسکولیوز حایز اهمیت است.
- اکوکاردیوگرافی سالیانه در همه بیماران از دوره نوجوانی جهت شناسایی عوارض قلبی پیش از علامتدار شدن آنها، توصیه می‌شود.
- معاینه چشم برای همه بیماران توصیه می‌گردد. برای موارد جابجایی عدسی ممکن است جراحی چشم لازم باشد.
- اکثر بیماران سرانجام به جراحی اصلاحی قلب نیاز پیدا می‌کنند.
- خانم‌های باردار دچار نشانگان مارفان باید به عنوان بیماران پرخطر مورد مراقبت قرار گیرند
داروها
درمان طبی خاصی برای این اختلال وجود ندارد؛ با این حال، به منظور پیشگیری از برخی عوارض داروهایی تجویز می‌شود.
هورمون‌های جنسی اغلب قبل از بلوغ برای بیماران تجویز می‌گردد.
درمان آنتی‌بیوتیکی ممکن است برای برخی بیماران توصیه گردد.
فعالیت
تا آنجا که علایم بیماری به شما اجازه می‌دهد فعال باشید.
افراد دچاراین اختلال به‌احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش‌های هوازی خودداری کنند.
رژیم غذایی
رژیم خاصی نیاز نیست.
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید
مشاهده علایم نشانگان مارفان در کودک توسط والدین
پزشکی - دانستنی های پزشکی - نشانگان مارفان
بیماری‌های نقص ایمنی